La Revolución de la Secuenciación de Nueva Generación (NGS)
- Augusto Manubens
- 31 mar
- 2 Min. de lectura
La Secuenciación de Nueva Generación (NGS, por sus siglas en inglés) ha transformado por completo el campo de la biología molecular y la medicina genómica. Esta tecnología permite analizar millones de fragmentos de ADN o ARN en paralelo, reduciendo tiempos y costos de forma exponencial. Gracias a su alta capacidad de procesamiento y precisión, la NGS está en el centro de la investigación biomédica, el diagnóstico clínico y la vigilancia epidemiológica.
¿Cómo funciona la NGS?
A diferencia de la secuenciación tradicional (Sanger), que lee una sola cadena de ADN a la vez, la NGS divide el material genético en millones de fragmentos pequeños que se leen simultáneamente. Luego, algoritmos bioinformáticos ensamblan estos fragmentos para reconstruir el genoma completo, un exoma o un transcriptoma.
Aplicaciones destacadas
1. Diagnóstico de cáncer con precisión molecular
Paneles genéticos de mutaciones somáticas permiten detectar alteraciones clave en genes como EGFR, TP53 o KRAS, fundamentales en distintos tipos de tumores. Esta información facilita la elección de terapias dirigidas, adaptadas al perfil genético de cada paciente.
2. Epidemiología genómica en tiempo real
La secuenciación de genomas completos en menos de 24 horas ha sido clave para el rastreo de virus emergentes y bacterias resistentes. Esta tecnología permite:
Identificar reservorios animales.
Detectar genes de resistencia a antibióticos.
Seguir la evolución de patógenos durante brotes.
3. Medicina genómica y enfermedades raras
El exoma completo (WES) se enfoca en el 2% del genoma que codifica para proteínas. Es una herramienta esencial para diagnosticar enfermedades genéticas, especialmente en niños con síndromes poco frecuentes o cuadros clínicos complejos.
4. Transcriptómica de alta resolución
Técnicas como RNA-Seq y Single-Cell RNA-Seq permiten analizar la expresión de genes a nivel celular individual, revelando cómo distintas células responden ante el estrés, el cáncer o tratamientos farmacológicos. Además, han permitido mapear mecanismos de splicing alternativo en el 95% de los genes humanos.
Casos de éxito y lo que viene
Uno de los hitos más grandes fue el proyecto Pan-Cancer Atlas, que integró datos de más de 10.000 tumores. Se identificaron 500 genes "driver" y firmas mutacionales relacionadas con exposiciones ambientales, como el humo de tabaco o la luz UV.
Tendencias para 2025-2030
Secuenciación espacial: analiza la expresión génica dentro de tejidos en 3D.
NGS portátil: dispositivos que permiten secuenciar en campo (nanopore).
Inteligencia Artificial: algoritmos para interpretar variantes y predecir consecuencias clínicas.
El futuro ya está aquí
El costo de secuenciar un genoma humano ha pasado de 100 millones de dólares (2001) a menos de 600 en 2025. Esto está haciendo posible una medicina personalizada basada en evidencia genética, con impacto real en decisiones terapéuticas, investigación biomédica y salud pública.
La NGS ya no es el futuro: es el presente. Y está cambiando el mundo.
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